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血小板減少症と放射状無形成症候群はまれな遺伝病です。半径のない血小板減少症候群またはTRAとも呼ばれます。それは1969年にジュディスG.ホール、MDによって最初に説明されました。研究者ジョンK.ウー、MDはこの障害の20以上の症状を記録しましたが、主なものは血小板数の低下で、あざや出血の素因をもたらします、および前腕の骨である橈骨の欠如。 100万人の出生あたり約4.2例が発生します。 TAR症候群は、出血や臓器障害による早死を引き起こす可能性がありますが、TAR症候群を患っていて効果的な治療を受けている子供は、平均余命があり、独立して生活できる可能性があります。
主な症状
TAR症候群の症状は、遺伝的異常によって直接引き起こされる一次的なものと、一次的な症状によって引き起こされる二次的なものがあります。この症候群のすべての人がすべての原発性または続発性の症状を持っているわけではありませんが、すべての患者が片側または両側の放射状無形成で、血小板減少症、または生後18か月で血小板数が非常に少ないです。
主な症状：血小板減少症-非常に少量の血小板、血液凝固に必要な細胞片。未発達または存在しない巨核球、血小板を産生する骨髄細胞。好酸球増加症-感染と戦う好酸球、血球の数が多い貧血-低血中鉄。一方または両方の腕に橈骨がない。一方または両方の腕の尺骨の欠如、異常または発育不全。異常な肩関節。腰の脱臼。膝または膝蓋骨が部分的に脱臼している、または異常に拡大している。大腿骨のねじれ-太ももの骨が長い。脛骨のねじれ-脛骨がねじれています。腓骨（ふくらはぎの骨）の欠如。足の指が異常に挿入された小さな足。牛乳に対する重度の不耐性。心臓の欠陥。腎臓の欠陥。形成不全の子宮と膣。
二次症状
血小板減少症による血腫または出血。出血による早期死。好酸球増加症および変位による手首および膝関節炎。牛乳不耐症による腸内出血。子宮変形による女性の不妊症。
予後
TAR症候群で生まれた子供は慢性血小板減少症の影響を受けやすく、血小板減少症がより急性になり、あざや重度の出血を引き起こすことがあります。ただし、6歳では、この状態のほとんどの子供はほぼ正常な血小板数を獲得し、出血のリスクが低くなります。ウー氏によると、この病気の子供が2歳で生存すれば、彼は通常の平均余命を持っているでしょう。
橈骨無形成症-とう骨の欠如-腕に他の奇形がない人は、適切な装具を使用すれば、日常のすべての通常の活動を習得できます。腕に加えて、臓器や骨格の障害を持つ人々の予後は、欠陥の種類と受ける治療によって異なります。
処理
治療は症状の種類と重症度によって異なります。ウー氏は、「断然、最も重要な治療法は血小板輸血である」と述べています。他の一般的な治療には、カスタム整形外科用装具の使用や、患肢をより機能的、対称的、または審美的に魅力的なものにするための手術が含まれます。義肢を使用できるように患者を準備するための切断術はオプションですが、橈骨形成不全および血小板減少症症候群の人々は、義肢を効果的に使用するのに十分な筋力がなく、機能的な手を持つ患者もしばしばいます彼らは一般的にそれらが補綴物が提供する長い腕よりも有用であると感じています。骨髄移植は、濃縮血小板輸血で出血傾向が改善しない人にとっての選択肢です。牛乳の不耐性による腸の問題は、食事から牛乳を取り除くことで治療できます。
問題の予防
患者とその家族は、TAR症候群に関連する出血エピソードの多くを回避できます。良い予防策には次のものがあります：血小板輸血を行う。怪我をしないでください。柔らかいヘルメットをかぶることが有効です。アスピリンや非ステロイド系抗炎症薬、NSAIDなど、凝固を低下させる薬物の使用は避けてください。小さな切り傷や注射部位を治療し、出血が止まるまで持続的でしっかりとした一定の圧力をかけます。
